RSS
poniedziałek, 20 grudnia 2010
Zachowania stereotypowe u dzieci z autyzmem

Zachowanoia stereotypowe widoczne są u wielu dzieci z autyzmem (Autyzm objawy). Pod pojęciem tych zachowań rozumiemy powtarzające się ruchy. Najczęściej zachowania stereotypowe dotyczą ruchu rąk i ramion. Są również obserwowane inne zachowania jak kiwanie się, kręcenie się w koło, chodzenie na palcach, machanie lub uderzanie głową. Zdarza się również wpatrywanie w światło lub pocieranie dłońmi o strukturę materiału. Dzieci z autyzmem nie potrafią w sposób właściwy bawić się a zabawki są używane niezgodnie z ich przeznaczeniem. W momencie występowania zachowań stereotypowych dziecko wydaje się nie zwracać uwagi na otoczenie.

W autyźmie występują również stereotypie językowe. Polegają one na powtarzaniu fragmentów z ulubionych filmów, reklam. Mogą one również przybierać formę zadawania tego samego pytania lub powtarzania tej samej sekwencji językowej.

środa, 27 października 2010
Czy istnieje lekarstwo na autyzm?

Wiedza na temat autyzmu pogłębiła się ogromnie od czasu pierwszego sformułowania autyzmu w 1943. Niektóre wcześniejsze dążenia do uleczenia wydają się dziś nierealne w świetle tego co jest wiadome na temat chorób mózgu. Wyleczyć znaczy "przywrócić do zdrowia fizycznego, psychicznego, stanu normalnego". Autyzm leczenie w medycznym sensie nie ma leku na wyleczenie zmian w mózgu, które są czynnikiem autyzmu. Aczkolwiek ciągle znajdujemy lepsze sposoby rozumienia choroby i pomocy chorym w przystosowaniu się. Niektóre symptomy mogą z czasem zelżeć, inne mogą zniknąć.


Przy właściwej opiece wiele zachowań autystycznych może być zmienionych na lepsze, nawet do momentu, gdzie mogą one ustąpić. Niestety ,większość dzieci i dorosłych będzie okazywała pewne stopnie autyzmu przez całe życie. Możliwe są różne rodzaje terapii w zakresie mowy, zachowania, wzroku, słuchu, terapie muzyczne, a także leki i zalecenia dietetyczne. Terapie powinny być dostosowane do indywidualnych potrzeb chorego.

ZABURZENIA AUTYSTYCZNE (perwasyjne zaburzenia rozwojowe)

Terminem tym określane są całościowe zaburzenia rozwojowe okresu wczesnodziecięcego, charakteryzujące się upośledzeniem rozwoju umiejętności społecznych, brakiem mowy lub upośledzeniem jej rozwoju oraz powtarzanymi, stereotypowymi działaniami i zainteresowaniami dotyczącymi szczególnie obiektów nieożywionych. Występują one z częstością 3-5 na 10 000 dzieci w wieku szkolnym, dotyczą częściej chłopców niż dziewcząt (5:1). Pierwsze objawy choroby występują przed ukończeniem 3 roku życia.

Etiopatogeneza
Etiologia choroby nie jest znana. Zauważono, że choroba często występuje u bliźniąt jednojajowych i u rodzeństwa, co wskazuje na ważną rolę czynników genetycznych (dziedziczenie wielogenowe). W niektórych przypadkach może być dziedziczona podatność na pewne czynniki środowiskowe. U niektórych chorych na autyzm stwierdza się stwardnienie guzowate, hipomelanozę Ito, zespół kruchego chromosomu X, zespół Retta, fenyloketonurię. U części dzieci stwierdza się wrodzoną różyczkę, wrodzoną cytomegalię, noworodkowe zakażenie wirusem opryszczki, wodogłowie, wady mózgu lub inne niepostępujące encefalopatie.
U większości chorych stwierdza się podwyższone poziomy pierwiastków toksycznych w tkankach /badanie włosów/.
Poza przypadkami o znanej przyczynie nie ma dowodów na istnienie u chorych z autyzmem istotniejszych wad, patologii zwyrodnieniowych, czy też zapalnych. U wielu nawet najdokładniejsze badania obrazowe nie wykazują odchyleń od normy. U części chorych stwierdza się niewielkie zmiany dysgenetyczne podobne do stwierdzanych u osób z dysleksją, u innych zaburzenia rozwojowe okolicy układu limbicznego, kory móżdżku i okolicy dolnej oliwki. U niektórych chorych mogą występować zaburzenia metabolizmu neuroprzekaźnikow w ośrodkowym układzie nerwowym (głównie serotoniny), jednak badania dotyczące neurochemicznych podstaw autyzmu są nadal prowadzone i nie ustalono jeszcze jednoznacznej hipotezy.

Objawy kliniczne
Chorobę tę cechuje ogromna różnorodność objawów i stopnia ich nasilenia. Istnieją trzy podstawowe sfery zaburzeń funkcjonowania mózgu:
Upośledzenie interakcji społecznych
Autyzm diagnoza - problemy w kontaktach społecznych polegają na prawie całkowitym braku zainteresowania innymi osobami, niezdolności do włączania innych do zabawy lub rozmowy, na niemożności utrzymania odpowiedniego dystansu interpersonalnego oraz braku empatii. Dzieci te nie współdziałają z otoczeniem w zakresie własnych zainteresowań i osiągnięć, nie odwzajemniają uczuć i zachowań. Pozawerbalne zachowania takie jak pozy ciała, czy mimika są często nieadekwatne do sytuacji. Występuje również zmienność nastroju, lękliwość i niepokój.

Upośledzenie komunikacji
Niezdolność komunikowania się polega głównie na niemożności opanowania mowy i ograniczeniu rozumienia mowy. Nasilenie zaburzeń jest bardzo różnorodne. W skrajnych przypadkach występuje całkowity braku rozumienia mowy oraz niezdolność mówienia utrzymująca się do wieku dorosłego. Inne dzieci uczą się mówić po 3-4 roku życia, jednak z nieprawidłową składnią i fonologią, jeszcze inne osiągają szybkie postępy, aż do używania pełnych, poprawnie artykułowanych zdań. Częsta jest echolalia, prozodia (melodia mowy) oraz wysoki i śpiewny głos. Mowa ma cechy idiosynkratycznej z dziwacznym słownictwem i niezwykłym znaczeniem niektórych wyrażeń. Częste są stereotypie słowne. Wiele dzieci autystycznych lepiej opanowuje pisanie niż język mówiony. U dzieci autystycznych stwierdza się również zaburzenia komunikacji bezsłownej. Małe dzieci z tym zaburzeniem nie są w stanie potrząsnąć głowa na .tak. lub .nie..
Powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania

U dzieci z autyzmem stwierdza się wąski zakres zainteresowań i aktywności oraz niedostateczną zdolność zabawy, sztywność i opór wobec zmian. Często trwają godzinami w bezużytecznych czynnościach, godzinami mogą bawić się sznurkiem lub kręcić kółka samochodu, wolą ustawiać lub rozstawiać zabawki niż się nimi bawić. Charakterystyczne jest zajmowanie się przedmiotami lub ich częściami, stereotypowe lub powtarzane manieryzmy ruchowe. Upośledzone są zabawy wymagające wyobraźni.

U dzieci z autyzmem często występują zaburzenia ruchowe: chodzenie na palcach, hipotonia stereotypie i apraksja (niemożność powtarzania gestykulacji i niedostateczna zręczność w wykonywaniu złożonych zadań ruchowych). Stereotypie mogą przypominać tiki. Są one bardziej nasilone u osób słabo funkcjonujących. Występują w postaci trzepotania rąk przy podnieceniu, ściskania lub lizania dłoni, przebieraniu palcami, skręcaniu włosów, wykręcaniu palców. Mogą występować również samouszkodzenia, uderzania głową brak reakcji na dźwięki lub nietolerancja pewnych dźwięków; wycofywanie się z kontaktów dotykowych, pociąganie nosem, radość z wirowania na kręcących się przedmiotach i kręcenia się w kółko i zabaw antygrawitacyjnych.
Częste są zaburzenia snu, nadmierne skupianie uwagi lub roztargnienie, chwiejny nastrój, zachowania destrukcyjne, niesprowokowana agresja i samookaleczenia.

Przebieg i rokowanie
Pierwsze objawy autyzmu mogą być obecne już w okresie niemowlęcym. W prawie 50% przypadków objawy występują w okresie poniemowlęcym lub wczesnoszkolnym, u dzieci zdrowych albo z niewielkimi wadami. Co trzeci rodzic zgłasza u dziecka w wieku średnio około 21 miesięcy regresję w mówieniu, regresję w kontaktach i zabawie bez regresji funkcji ruchowych. Dalszy postęp choroby następuje po okresie trwającym kilka tygodni lub miesięcy, a pełne wyzdrowienie zdarza się wyjątkowo. Poziom rozwoju umysłowego istotnie wpływa na dalsze rokowanie. Istnieją przypadki z głębokim niedorozwojem umysłowym oraz przypadki z bardzo wysokim intelektem, któremu towarzyszą sfery znacznych zaburzeń skojarzone ze sferami pozostającymi w normie lub nawet z nadmiernie rozwiniętą pamięcią mechaniczną, umiejętnościami liczenia lub zdolnościami muzycznymi. Dzieci z autyzmem trudno poddają się badaniom testowym lepiej zaś wypadają w kontakcie zabawowym. Jednakże test IQ przeprowadzony przez doświadczonego psychologa dostarcza użytecznych wskazówek co do rokowania. Dzieci z IQ < 50 mają niekorzystne rokowanie; w przybliżeniu połowa dzieci, które uzyskały wyższe wyniki, ma szanse osiągnięcia umiarkowanie dobrego funkcjonowania. Rokowanie jest również mocno zdeterminowane osiągnięciem zdolności językowych przez dziecko przed ukończeniem 7 roku życia. U części dzieci występują zmiany o charakterze napadowym w badaniu EEG, z napadami klinicznymi lub bez nich. Termin .zaburzenia dezintegracyjne. odnosi się do regresji autystycznej obserwowanej u dzieci po 2 roku życia, uprzednio zdrowych i prawidłowo mówiących. Podobnie jak inne zaburzenia rozwojowe, autyzm jest chorobą trwającą całe życie, choć kontakty społeczne i mowa mają tendencję do poprawy. Niektóre inteligentne, mówiące osoby z autyzmem mogą prowadzić samodzielne życie( 1-2%). Jeśli znajdują zatrudnienie, są oddanymi pracownikami. Mniej inteligentne wymagają opieki przez całe życie, a najciężej chorzy pobytu w zakładach opiekuńczych.

Skala występowania autyzmu

Według danych Autism Europe 0,6 % populacji Unii Europejskiej dotkniętych jest autyzmem, co stanowi około 5 milionów osób (szacunki z 2009 r.).
Z kolei z szacunków dotyczących Stanów Zjednoczonych wynika, iż jedno na 166 urodzonych dzieci jest dotkniętych tym rodzajem niepełnosprawności.


Nie ma dokładnych danych co do liczby osób z autyzmem w Polsce. Jednak przyjmując dane z badań epidemiologicznych przeprowadzanych w różnych krajach (w Polsce takich badań nie było) należy ocenić, iż w Polsce osób tych może być co najmniej 30 000, a nawet dużo więcej.
Na podstawie informacji z różnych instytucji i placówek, oraz pilotażowych badań ilości orzeczeń o niepełnosprawności na Mazowszu w 2006 r., liczbę dzieci i młodzieży dotkniętych autyzmem na terenie woj. mazowieckiego (bez osób dorosłych) w 2008 r. szacowano na powyżej 1000 osób. Dodatkowo w bazie Fundacji znajduje się ponad 300 zidentyfikowanych dorosłych osób z autyzmem w woj. mazowieckiego (osób tych musi być znacznie więcej, ponieważ Fundacja nie prowadziła działań identyfikujących mających na celu stworzenie takiej listy, a jej powstanie wyniknęło ze zgłoszeń samych rodziców osób z autyzmem zainteresowanych pomocą ze strony Fundacji AUTYZM).


Obecnie co roku diagnozowanych jest ponad 150 dzieci ze spectrum autyzmu rocznie (w 2009 r. zdiagnozowano 185 osób, w tym 120 z woj. mazowieckiego). Obecnie z powodu długiego okresu oczekiwania na diagnozę (około roku) zapisywane są tylko dzieci do 2 roku życia z terenu Warszawy (w zeszłym roku zapisywane były dzieci do 3 roku życia z terenu całego kraju). Pracownicy Fundacji niemalże codziennie zmuszeni są odmawiać rodzicom zapisania ich dzieci na diagnozę. W 2007 r. odmówiono 60 osobom, w 2008 r. – 70, a w 2009 r. już 167 (jak widać liczba odmów z roku na rok rośnie).
Biorąc pod uwagę liczbę zdiagnozowanych w Fundacji  osób urodzonych w poszczególnych latach, to dane te przedstawiają się w sposób następujący (lata przykładowe): 44 osoby urodzone w 2007 r., 95 osób urodzonych w 2006 r., 78 z 2005 r., 59 z 2004 r., 51 osób z 2003 r., 51 osób z 2002 r., 42 z 2001 r., 53 osoby z 2000 r.


W 2010 r. wprowadzono w orzecznictwie o niepełnosprawności specjalny kod oznaczający autyzm. Do tej pory osoby z  autyzmem w otrzymywały kod oznaczający niepełnosprawność np. z powodu wad neurologicznych lub choroby psychicznej. Wprowadzenie kodu pomoże urealnić szacunkowe liczby dotyczące urodzeń osób z autyzmem w Polsce, jednak nastąpi to dopiero za kilka lat. Kolejnym utrudnieniem jest dodatkowo ciągły brak komputeryzacji systemu orzecznictwa, co stoi na przeszkodzie do tworzenia ogólnopolskich baz danych pozwalających na realne zliczanie orzeczeń dotyczących autyzmu oraz na tworzenie zestawień np. dla poszczególnych województw.

Przyczyny autyzmu

Grupa osób z autyzmem jest bardzo zróżnicowana, co może skłaniać do myślenia o wielu
różnych złożonych czynnikach powodujących to zaburzenie.
Istnieją dwie podstawowe teorie wyjaśniające powstanie autyzmu: biologiczna i
genetyczna.


Czynniki biologiczne:
Wyniki wielu badań zdają się potwierdzać hipotezę o organicznym podłożu autyzmu.
Wykazano, że podczas ciąż i porodów, z których rodziły się dzieci, diagnozowane później
jako autystyczne, występowały częściej komplikacje. Najczęściej wymienia się: krwawienia
podczas ciąży, ciąża przenoszona lub niedonoszona, poród z użyciem narzędzi, zażywanie
leków w czasie ciąży, choroby matki (Bryson, Smith i Eastwood, 1988). AUTYZM OBJAWY
Nie wykazano, jednak, istnienia jednego, specyficznego czynnika działającego w okresie
ciąży i porodu, który determinowałby powstanie autyzmu.


Czynniki genetyczne:
Obecnie uważa się, że są ważne przesłanki by brać pod uwagę genetyczne przyczyny
autyzmu (Pisula, 1999). Stwierdzono częstsze występowanie zaburzeń u bliźniąt
jednojajowych, 64% zgodności (Muray, 1996), częstsze występowanie autyzmu u osób
spokrewnionych i wynosi 6-8% (Smalley, Asarnow i Spence, 1988). Stosunkowo częstsze
współwystępowanie autyzmu z innymi zaburzeniami o charakterze genetycznym (Muray,
1996). Czynniki genetyczne mogą odgrywać poważną rolę w powstawaniu autyzmu, lecz nie
zawsze są one jedyną i wystarczającą przyczyną powstania tego zaburzenia.
Nie zidentyfikowano jak dotąd specyficznego, wspólnego dla wszystkich przypadków
zestawu biologicznych i genetycznych czynników etiologicznych, dlatego też diagnoza
autyzmu opiera się na stwierdzeniu obecności charakterystycznych zachowań związanych z
tym zaburzeniem

Co to jest autyzm?

Autyzm. To słowo budzi lęk. Przywodzi nam na myśl obraz ludzi, którzy żyją odizolowani, w swoim świecie. Do niedawna uważano, że jest to uszkodzenie mózgu i w związku z tym nie ma nadziei na wyzdrowienie. Tymczasem najnowsze badania i doświadczenia pokazują, że z autyzmu można się wyleczyć. Autyzm leczenie.